Cystinurie type 3
~ Cysteïnestenen
Cysteïne is een van de twintig aminozuren die in eiwitten voorkomen en zijn dus een onderdeel van
de eiwitten die honden eten. Dit aminozuur komt dus vrij bij de vertering en komt in lage
concentraties in het bloed voor. Door de nier wordt het bloed gefilterd en komt het cysteïne in de
“voor urine”. Uit deze “voor urine” wordt vervolgens het cysteïne geresorbeerd door de nier en zal er
maar weinig cysteïne in de urine worden uitgescheiden. Echter bij honden bij een genetisch defect
zal het cysteïne niet meer geresorbeerd worden door de nier en wordt er een overmaat aan cysteïne
uitgescheiden in de urine. Hier ontstaat vervolgens een steen.
De rassen waarbij de steen frequent voorkomt zijn o.a. de Engelse Bulldog, Basset Hound, New
Foundlander en de Mastiff.
Indien de hond cysteïnestenen heeft is operatief verwijderen van de stenen de enige optie. Ter
preventie van de stenen kan men niet meer dan doen proberen het cysteïne in het bloed zo laag
mogelijk te houden, de zuurgraad van de urine zo optimaal mogelijk te houden (ph >7,2) en de hond
zo veel mogelijk laten drinken. De laatste twee maatregelen zorgen ervoor dat de cysteïne moleculen
niet snel met elkaar gaan samenklonteren. Het frustrerende voor de hond, baas en dierenarts is dat
je nooit 100% zeker er van kunt zijn dat de stenen wederom terugkomen.
Type III Cystinurie was voorheen bekend als Cystinurie van type I. Het wordt gevonden in Mastiffs en aanverwante rassen. Deze ziekte is iets ingewikkelder dan de andere typen. Het lijkt alleen te worden uitgedrukt in intacte volwassen reuen. Type III cystinurie blijkt testosteronafhankelijk te zijn. "Alleen volwassen reuen kunnen lijder zijn."
Rassen met Type III Cystinurie
- Engelse bulldog
- Engelse Mastiff
- Franse bulldog
- bulhond
Dankzij een DNA-test kunnen we uitzoeken of een hond vrij, drager of lijder is. Honden die lijder zijn mogen niet ingezet worden in de fokkerij. Honden die drager zijn mogen wel in de fokkerij ingezet worden, maar zullen alleen gepaard mogen worden met een partner die vrij is. Als voorbeeld het resultaat bij de nakomelingen van de volgende paringen:
Vrij x Vrij = 100 % vrij
Drager x Vrij = 50% vrij, 50% drager
Drager x Drager = 25% vrij, 50% drager, 25% lijder
Lijder x Vrij = 100% drager
Lijder x Drager = 50% drager, 50% lijder
Lijder x Lijder = 100% lijder
Vrij Genotype: N/N (homozygote normale]
De hond zal nooit Cystinurie ontwikkelen en kan daarom aan een andere hond worden gefokt.
Drager Genotype: N/CY (Heterozygote drager)
De hond draagt een kopie van het mutante gen en een kopie van het normale gen.
De hond zal nooit Cystinurie ontwikkelen, maar aangezien het het mutante gen draagt, kan het doorgeven aan zijn nakomelingen met de kans op 50%.
Lijder Genotype: CY/CY (homozygote mutant]
De hond draagt twee kopieën van het mutant gen en daarom zal het het mutante gen voor zijn volledige nakomeling doorgeven.